Ipercolesterolemia
Si parla di ipercolesterolemia quando il colesterolo totale nel sangue è in eccesso.
I valori desiderabili sono:
- Colesterolo totale: fino a 200 mg/dl
- LDL: fino a 100 mg/dl
- HDL: non inferiore a 50 mg/dl.
Il colesterolo viene prodotto dal fegato ma può essere anche introdotto con l’alimentazione, si trova negli alimenti di origine animale come carne, formaggi, fegato, tuorlo d’uovo, alcuni pesci come polpo e crostacei. È necessario per il corretto funzionamento dell’organismo, è un costituente delle membrane cellulari, partecipa alla sintesi di alcuni ormoni e della vitamina D.
Il colesterolo nel sangue non circola mai libero ma inglobato in particelle dette Lipoproteine.
Queste particelle sono classificate in base alla loro densità, inversamente proporzionale alla quantità di colesterolo che trasportano:
- LDL (a bassa densità): trasportano il colesterolo sintetizzato dal fegato alle cellule del corpo, se in eccesso rispetto alla capacità di assorbimento dei tessuti, il colesterolo può depositarsi sulle pareti delle arterie.
- HDL (ad alta densità): rimuovono il colesterolo in eccesso dai diversi tessuti e lo trasportano al fegato, che poi provvede a eliminarlo.
Per questo motivo tendiamo a classificare HDL “colesterolo buono” e LDL “colesterolo cattivo”, in realtà il colesterolo è lo stesso, cambiano le particelle che lo trasportano.
Tra i fattori di rischio per l’ ipercolesterolemia troviamo la dieta, il sovrappeso e l’obesità la mancanza di attività fisica, la presenza di malattie metaboliche come il diabete, il fumo che danneggia le pareti dei vasi sanguigni.
La frazione di colestreolo LDL tende ad aumentare con l’età, soprattutto fra le donne.
Ipercolesterolemia familiare
Dovuta alle alterazioni di un gene che contiene le informazioni per la creazione della proteina recettore delle LDL.
Questa proteina è localizzata sulla superficie delle cellule ed è in grado di captare le LDL del sangue e farle entrare nella cellula dove vengono poi scomposte.
A causa di questa alterazione genetica il recettore è prodotto in quantità insufficiente o addirittura assente e questo porta all’accumulo delle LDL nel sangue.
Due sono le pricipali forme genetiche:
La forma ETEROZIGOTE in cui una copia del gene è normale e deriva dal genitore sano, l’altra copia del gene è alterata e deriva dal genitore affetto da ipercolesterolemia familiare. Il recettore in questo caso è presente ma prodotto in quantità insufficiente (50%).
La OMOZIGOTE invece ha entrambe le copie del gene alterato quindi il recettore è assente o prodotto in quantità ancora più bassa (0-25%). Questa forma è la meno frequente e più grave.
Sintomatologia
La sintomatologia dell’ipercolesterolemia familiare può vedere la formazione di xantomi tendinei (accumuli di grasso) a livello dei tendini negli eterozigoti in età adulta, xantomi cutanei sulla cute di gomiti , ginocchia e natiche negli omozigoti anche nei primi anni di vita.
Negli eterozigoti potrebbero presentarsi anche xantelasmi (accumuli di grasso esterni all’occhio) e arco corneale (una piccola lunetta interna all’occhio vicina alla cornea).
Non sempre gli eterozigoti manifestano segni visibili e i problemi a carico dell’apparato cardiovascolare cominciano in genere verso i 35-40 anni negli uomini e verso i 45-55 anni fra le donne. Nel caso degli omozigoti invece, generalmente, alcuni segni visibili come gli xantomi si manifestano entro i primi 4 anni.
Entrambe le forme di ipercolesterolemia familiare vedono l’accumulo di LDL che depositandosi sulle pareti interne delle arterie possono provocare la formazione di placche dette ateromi che impediscono la circolazione sanguigna fino ad eventi cardiocircolatori anche gravi.
Per questo motivo è molto importante conoscere la propria storia familiare ed effettuare annualmente le analisi del sangue per valutare il proprio stato di salute.
Ipercolesterolemia: Consigli Dietetici
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